癫痫心脏病发：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病患出现的一种非创伤持续性、非溺水、非帕金森氏症持续状态且尸检确定无导致幸存者确切疾病快要的无意间幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能涉及危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 检测到帕金森氏症病患发作时排便心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时病患排便角速度更高血压原则上诱发，即中枢持续性排便取消、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致病患出现终期窒期及肾脏骤停。由此我们断定，帕金森氏症发作时导致肾脏排便功能偏离机制可能与SUDEP涉及。

先天持续性中枢持续性肺排便不足综合征(CCHS)是一种致死持续性的神经递质功能诱发，临床主要形态是肺排便不足以及睡眠中对低氧、更高硫氰酸血症敏感持续性下降。深入研究报道儿童CCHS病患极快持续性心律失常致死率很更高，部分儿童CCHS病患须配备肾脏起搏器以持续性肾脏骤停的发生。

深入研究已属实CCHS与PHOX2B蛋白质突变涉及，其中以PHOX2B蛋白质的丙氨酸减法区域诱发导入最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码突变、无友突变及错友突变。Trochet等属实PHOX2B蛋白质的丙氨酸减法区域诱发导入可导致夜间排便不足及帕金森氏症的出现。由此断定PHOX2B蛋白质突变可能通过导致肾脏排便功能诱发从而导致SUDEP。

最近，布里斯班及南非史家对PHOX2B蛋白质突变及帕金森氏症猝死亲密关系进行了一项深入研究，该项深入研究成果于9同月9日已刊登在Neurology刊物上。

该项深入研究总计归属于68名帕金森氏症猝死病患，并对这68名病患进行PHOX2B蛋白质编码序列检验。结果显示该68名病患中有5名病患存在PHOX2B蛋白质突变，只有1名病患为丙氨酸减法区域15个碱基缺失，另外4名病患原则上为为同友突变，PHOX2B蛋白质在丙氨酸减法区域诱发导入或点突变未检验到。

该项深入研究提示PHOX2B蛋白质突变可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP疾病仍须更进一步深入研究。

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总编辑： neurowj